
发布时间: 2023-01-01
潘永源主任医师
首都医科大学宣武医院内分泌科
苯丙酮尿症需要喝一辈子特奶,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的一种氨基酸代谢异常疾病,对于苯丙氨酸的代谢不能达到正常范围。如果不加以控制,会影响到婴幼儿的神经系统发育,可能会造成异常。对于苯丙酮尿症的婴幼儿应该及早发现,尿液有一股称之为鼠尿味的特殊气味,不能正常代谢苯丙氨酸。长时间累积以后对于肝脏和神经系统都会出现比较明显的异常影响,甚至会危及到婴幼儿的生命。对于苯丙酮尿症这一类的儿童,在生长发育过程中应该长期服用特奶,才能改善症状。
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