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巨结肠在临床上非常常见，尤其小儿外科，门诊、病房都可以见到，孩子会在出生后或1-2岁出现排便困难。多是先天性因素，肠管内缺乏神经节细胞，缺乏神经节细胞的这段肠管易呈挛缩状态，造成近端肠管扩张，出现排便困难、排气困难、腹胀，有的腹胀如球，尤其新生儿，有的合并小肠结肠炎、肠穿孔，需要急诊手术探查、急诊造瘘。也有的孩子在新生儿期经过物理治疗，如用开塞露、肥皂头，可以自行排出大便。随着年龄增大，如果排便还不是很好，可以做结肠造影，同时做直肠黏膜活检来排除巨结肠。如果是巨结肠，可以手术治疗，将病变肠管，即缺乏神经节细胞的肠管完全切除，同时做人造肛门。如果病变段并不长，可以做经肛的巨结肠根治术，如果病变段很长，累积全结肠或者小肠，可能需要做辅会阴的巨结肠根治术。此外也有开刀手术以及相应的辅助手术，要根据具体情况来具体决定怎么治疗。