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原发性胆汁性肝硬化是单独的疾病，在全世界范围内发病比较少，常见于中年女性，是慢性胆管损伤导致胆汁淤积，进而形成的肝硬化。过去可进展到肝硬化阶段，可出现明显黄疸症状，及难以形容描述、难以抵抗的瘙痒。体检可发现肝脾肿大，到医院检查时发展到肝硬化阶段，所以叫原发性胆汁性肝硬化。 现在的原发性胆汁性肝硬化并没有进到肝硬化阶段，可在没有症状时被发现，主要取决于现代医学发展和生化学检验，包括病因学检测的提高。生化项目包括碱性磷酸酶、总胆固醇水平、转氨酶，更重要是有AMA检测。AMA-M2亚型阳性是诊断原发性胆汁性肝硬化非常重要的理化指标，临床内科医师，尤其是肝病科医师，因长期的临床经验，可在没有进展到肝硬化阶段就发现病变，对原发性胆汁性肝硬化早期治疗很有意义。