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苯丙酮尿症
简介: 核心提示:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷... 更多>>
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江剑辉主任医师
广东省妇幼保健院 儿童内分泌遗传代谢科
    擅长：对遗传代谢病，如先天性甲低、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮...
嵇玉华主任医师
烟台山医院 儿童保健科
    擅长：

    儿童保健及小儿内分泌遗传代谢性疾病，尤其是治疗小儿矮小症、性早熟、先天性甲...
彭书新副主任医师
临沂市妇幼保健院 新生儿科
    擅长：新生儿常见病、多发病及新生儿遗传代谢性疾病，苯丙酮尿症的诊断与治疗。
邹卉主任医师
济南市妇幼保健院 小儿生长发育及内分泌遗传门诊
    擅长：

    新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗，尤其是甲基丙二酸血症，苯丙...
靳宪莲主任医师
济宁市妇幼保健计划生育服务中心 儿科
    擅长：

    危重新生儿的抢救、缺血缺氧性脑病的诊治。儿童心理保健、综合能力训练、先天性...
陈国庆副主任医师
泰安市妇幼保健院 新生儿科
    擅长：小儿遗传代谢病的诊断治疗，特别是在新生儿疾病筛查中心工作中，对儿科神经系纺、内分...
李时莲副主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院 临床营养科
    擅长：肥胖症、贫血症、佝偻病、生长发育迟缓、家族性高胆固醇血症、高脂血症、脂肪肝、高尿...
薛慧琴主任医师
山西省妇幼保健院 遗传室
    擅长：主要从事遗传咨询、染色体病，包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等...
方文军副主任医师
上海交通大学医学院附属新华医院 内分泌科
    擅长：

    糖尿病及其慢性并发症、甲状腺疾病和肾上腺疾病的诊断与治疗。
赵德华副主任技师
郑州大学第三附属医院 新生儿筛查中心
    擅长：

    先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢...
孟云副主任技师
郑州大学第三附属医院 新生儿筛查中心
    擅长：

    先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢...
任兆瑞主任医师
上海市儿童医院 上海医学遗传研究所
    擅长：遗传病和出生缺陷等疾病的诊断、产前诊断、治疗和干预。
邹小兵主任医师
中山大学附属第三医院 儿童行为发育中心
    擅长：各类儿童发育行为障碍，包括儿童自闭症（孤独症、阿斯伯格综合征）、多动症、精神发育...
董勤主治医师
山西省妇幼保健院 儿保科
    擅长：

    儿童生长发育，佝偻病，贫血等营养性疾病的诊治，科学育儿及儿童营养指导，尤其...
周沈融主任医师
沈阳市儿童医院 内科
    擅长：小儿呼吸系统疾病的诊断及治疗，小儿先天遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、小儿先天性甲状...
卢云主任医师
连云港市妇幼保健院 儿童保健科
    擅长：儿童矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等内分泌疾病的诊治。
武跃芳住院医师
首都医科大学附属北京世纪坛医院 儿科
    擅长：儿内科、儿童遗传代谢疾病。

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