问答
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不...
2012-01-01 14:31:00
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宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不会耳聋!
医生回答(1)
向TA提问
李照荣
副主任医师
山东中医药大学附属医院
是杂合突变，问题不会太大，GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
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2012-01-01 13:37:51
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