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B地中海贫血又叫β-地中海贫血，是指血红蛋白珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的遗传性溶血性贫血。血红蛋白珠蛋白链有α链、β链、γ链等，如果β珠蛋白链基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺失，就称为β-地中海贫血，遗传模式是常染色体显性，β链可以完全缺失或者部分缺失。临床表现为轻型、中间型和重型，其中轻型是杂合子，临床可以没有症状或者仅有轻度贫血，中间型的贫血呈中度，血红蛋白在60-70g/L，少数患者有骨骼改变，常可以生存到成年或者老年。重型的症状最严重，会影响生长发育，需要输血维持，并要定期去铁治疗，目前药物有罗特西普可以减少输血次数。