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地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，因为好发于地中海沿岸，而且在中国的南方省份、北美大陆以及中美洲一些国家，都是在相似的纬度线，因为最早是在地中海国家沿线发现，所以命名为地中海贫血。实际上临床发现，它的主要的原因是由于血红蛋白里面的α和β链的合成障碍，引起血红蛋白的α和β链不平衡，导致红细胞容易被破坏。所以这种遗传性的溶血性疾病是世界上最大的单基因、遗传性的溶血性疾病，也是目前国际上用基因治疗和其它治疗的一个很大的热点。我们国家因为在南方地区，尤其是在两广、福建、海南以及四川的一些地区，都有很高的发病率，所以国家非常重视。