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马凡氏综合征是临床一系列疾病表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨骼，甚至血管系统畸形。基因可能为遗传，也可能是突变。马凡氏综合征患者通常受累及以下几方面： 1、眼睛：眼睛可能会有晶状体脱位，高度近视； 2、骨骼系统表现：病人可能会有脊柱侧弯或骨骼畸形，有的病人体型表现是身高很高，体型很瘦； 3、心血管系统：可以表现为动脉扩张，发生动脉瘤，也可以累及到心脏瓣膜，造成二尖瓣关闭不全。 临床上如果有眼睛晶状体脱位、骨骼系统和心脏系统表现，就称为马凡氏综合征。