发布时间: 2023-11-10
李书剑主任医师
河南省人民医院神经内科
肝豆状核变性是一类铜代谢异常的疾病,是明确的遗传病。通常此类遗传病比较奇怪,其是常染色体隐性遗传,即父亲和母亲都是携带者,孩子是纯合子或者复合杂合突变。由于调控人类铜代谢的基因即ATP7B基因突变,导致人体不能够把食物中摄取的铜或者身体内的铜及时排出,导致铜沉积在肝脏和脑部的豆状核而发病。
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