发布时间: 2023-04-03
梁昱副主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院儿科
唐氏综合征又称为先天愚型,也称为21-三体综合征,是人类最早发现的染色体疾病。母亲怀孕时年龄越大,婴儿患病的可能性也越高,主要有以下几方面表现:1、面部:表现为表情呆滞,眼睛较小、较细,眼间距较远,眼角向上倾斜,鼻梁较矮,耳朵较小,嘴经常张开,可以看到舌头,还会有流口水等现象,另外脖子也较短;2、智力:智力受一定影响,不及同龄儿,理解能力、学习能力、认知能力都较差;3、生长发育:生长发育较差,个子较矮,身高、体重不足,同时身体伴有其它器官的畸形,例如先天性心脏病,另外男孩还伴有隐睾、女孩伴有闭经等,生育能力基本没有;4、特殊表现:手部有特征性皮纹,手纹在一条线上,俗称通关手。
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