发布时间: 2023-10-08
程娇影主任医师
中日友好医院妇产科
唐氏综合征是先天的染色体异常,也称为21-三体综合征、唐氏综合征、先天愚型,是先天性的染色体疾病,21号染色体多了一条所出现的21-三体综合征,此类先天染色体异常的患儿除了特殊面容外,还会伴随智商发育迟缓、生长发育迟缓,以及多种畸形,如眼部畸形、先天性心脏病、消化系统畸形等。患儿刚刚出生时,面部也有特殊面容,如眼裂较小,眼距较宽,眼角外方些许上斜,面部整体处于扁平,而且鼻梁较矮、较平,外耳较小,容易出现舌外伸,会将舌伸于口外,也会伴随流涎增多症状,患儿头较小且较圆,颈部较短且较宽,针对于此类特殊面容,能给予关于染色体疾病的大概诊断。唐氏综合征大约80%能够顺利生存到10岁以上,甚至有50%左右能够生存到50岁以上,由于智商下降、生长发育缓慢,因此容易罹患早老年痴呆等,也会给社会和家庭带来严重的精神负担、心理负担、经济负担。因此唐氏综合征等这类染色体疾病目前已被列入产前筛查、产前诊断中的重点筛查疾病,最重要的是预防这类患儿出生。如果已经出生,目前并没有特别有效的治疗方法能帮助其更好地生存,更重要的是通过产前筛查进行有效预防。
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