视频内容

SMA又称为脊髓性肌萎缩症，目前此病有治疗的希望。因为目前已经有两款药物，即诺西那生钠和Zolgensma，可以用于此病的治疗。此两种药物目前已被FDA批准，应用到SMA的临床治疗。SMA的致病基因是SMN1 ，又称为运动神经元存活基因1 ，主要因为SMN1突变而引起。人体内还有一个神经元的存活基因，即SMN2。SMN1和SMN2两者只相差5个bp左右的碱基差异，但产生的SMN蛋白不同。目前，诺西那生钠主要应用于反义寡核苷酸，所以可使SMN2能剪接成相对比较完整和正常的SMN。另外一种治疗SMA的药即Zolgensma，主要应用于抗病毒载体如AVV9，直接携带SMA蛋白进行鞘内注射，使患者有更多的SMA正常重合的基因编码蛋白，用于改善患者的临床症状，所以SMA有一定的希望治疗。