
发布时间: 2023-02-11
张清友主任医师
北京大学第一医院小儿心内科
酮尿症和苯丙酮尿症不一样,概念差别较大,两者的具体情况区别如下:1、酮尿症:是一种生理状态,也可以是疾病状态,最常见的原因是饥饿或者缺水,通常脱水时会出现酮尿症,且糖尿病等代谢性疾病患者也易出现酮尿症,称作酮症酸中毒;2、苯丙酮尿症:是先天性的遗传代谢性疾病,由于缺乏酶,如最常见的北丙氨酸酶,在北丙氨酸酶不能代谢后,会出现鼠尿味,即尿液像老鼠的尿一样,味道较为难闻。另外苯丙酮尿症的孩子,如果不进行积极的干预,会出现傻、呆、抽动等神经受损的表现,表现为智力低下,抽风抽搐。且苯丙氨酸是皮肤色素形成的原因,还会出现皮肤较为白嫩。
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