发布时间: 2023-12-27
徐文皓副主任医师
上海市第六人民医院输血科
对于轻度地中海贫血,即无症状的或轻型的地中海贫血通常不影响生存,也通常不影响寿命。而对于具体能活多少岁,也缺乏高质量的或比较大的统计的研究结论。而地中海贫血的定义是因为一个或多个珠蛋白链合成降低导致珠蛋白链合成不平衡、血红蛋白生成缺陷以及其他的珠蛋白亚单位生成相对增多,从而造成红细胞损伤。地中海贫血是人类最常见的单基因病,根据珠蛋白链的不同,临床常见的是α-地中海贫血和β-地中海贫血。具体如下:1、β-地中海贫血:其又分重型、中间型和轻型。轻型β-地中海贫血的基因是杂合状态,通常没有临床表现,只是在血液检查时,发现有轻微异常,其血红蛋白水平较同年龄人、同性别的健康人要低10-20g/L,红细胞寿命正常即120天,但铁利用率下降,通常没有症状,但在应急期间,如妊娠或严重感染,这时可以出现贫血,甚至于是中度贫血;2、α-地中海贫血:其是亚洲比较常见的两个类型,包括α-地中海贫血1基静息型,即4个基因中有一个是等位基因缺失,表现是没有临床症状或无症状沉默载体。还有一个常见的是α-地中海贫血2基静息型,即有两个基因缺失,其临床症状是类似于β地中海贫血的轻型。目前,临床主要是新药或新疗法,针对重型和中度的地中海贫血,也因此这些新药和新的技术能明显的改善地中海贫血的临床症状以及相应寿命。
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