医生回答(2)

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孙爱华

副主任医师章丘市垛庄卫生院

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。肯定会影响孩子发育的。 展开 2014-11-05 13:12:20

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张宝仁

主任医师蚌埠医学院

遗传代谢疾病有三种分别为21~三体综合征，苯丙酮尿症，还有先天性甲状腺功能减低症，他们都会对身体发育造成不同的影响，21~三体综合征尚无有效治疗方法，平时加强训练和教育，注意防止感染，苯丙酮尿症要低苯丙氨酸饮食疗法，然后在对症治疗，先天性甲状腺功能减低症主要是激素替代疗法，需要终身服药以补充甲状腺素的不足，如果还有什么想了解的可以来问我苯丙酮尿症只要确诊就应该立即给予治疗，治疗越早效果越好，先天性甲状腺功能减低症无论使用何种制剂，都必须定期检测血清T4.TSH.以指导用药剂量，。 展开 2014-11-12 16:01:49