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滕一农

主任医师徐州医科大学附属医院

本病为少数可治性遗传性代谢病之一,智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测. 1,新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低.当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上,且血中酪氨酸正常或稍低. 2,尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查.将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高.此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性. 3,血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本病提供生化诊断依据,同时,也可鉴别其他的氨基酸,有机酸代谢病. 4,尿蝶呤分析 应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU.典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常.DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少,6—PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加,其与生物蝶呤的比值增高,GTP—CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少. 5,酶学诊断 PAH仅存在于肝细胞,需经肝活检测定,不适用于临床诊断.其他3种酶的活性可采用外周血中红,白细胞或皮肤成纤维细胞测定. 6,DNA分析 改变技术近年来广泛用于PKU诊断,杂合子检出的产前诊断.但由于基因的多态性,分析结果务须谨慎. 指导意见 每个地区,或者说具体到每个的收费都是不一样的,而且要根据您孩子的病情制定治疗方案,所以,具体的药费最好到医院了解清楚. 附上治疗方案 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好. 1,低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kgd）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后. 2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物. 展开 2009-12-26 14:17:20

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徐晤

主任医师徐州医科大学附属医院

BH4缺乏型是由于GTP—CH,6—PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致,BH4是苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶,BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5—羟色胺,5—羟色胺均匀为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故BH4缺乏型PKU的临床症状更重,治疗亦不易 指导意见 可以移植肝脏,因为孩子是因为肝脏功能缺陷.但目前这技术未被推广且不成熟.脏器官移植并不是我们想想的那么简单,割下块换了就OK.即便找到合适的脏器移植后,再合适的脏器也会产生反应,且移植反应器过后仍然会用药物来维持脏器在体内系统的平衡,这要比吃点特奶和特殊食品花费高的多.当然,为了给孩子治病,花点钱不是问题,治病是要看效果的,相信您也能明白这样的道理.当然,您可以再多方了解一下关于移植的事宜,或许现在医学有了更好的突破.祝健康平安~ 展开 2009-12-26 15:14:07

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韩寒

主任医师徐州医科大学附属医院

BH4缺乏型是由于GTP—CH,6—PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致,BH4是苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶,BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5—羟色胺,5—羟色胺均匀为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故BH4缺乏型PKU的临床症状更重,治疗亦不易. 指导意见 各个医院的药费不同,建议去公立医院检查,制定治疗方案. 展开 2009-12-26 15:22:07