β地中海贫血的诊断结果是属于轻型、中型、还是重型呢

2005-11-07 01:40:259902人阅读

诊断:β地中海贫血，基因突变点4142 28点突变基因双重杂合子。请问:此诊断的结果是属于轻型、中型、还是重型呢？目前一般情况:瘦，现在还不能走路

向TA提问 刘凯 副主任医师徐州医科大学附属医院: 地中海贫血是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血,由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血。根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为水肿胎儿综合征。而重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白，痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命。就目前的医疗水平，即使竭尽全力治疗，病孩也难以活到成年，这给家庭和社会都造成了极其沉重的经济和精神负担。与重型地中海贫血截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响。如果两个患同类的轻型地中海贫血的青年结婚，则有１／４的机会生出一个重型的患儿，这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止重症患儿的出生。摘自39健康网展开 2005-11-06 23:44:58

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