医生回答(4)

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闫志凌

主任医师徐州医科大学附属医院

做一下基因检查,再做一下神经系统增强磁共震扫描,估计就可以确诊.需指导再次联系. 展开 2009-11-06 07:58:27

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丁芹

主任医师徐州医科大学附属医院

肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚. 指导意见 一般办法治疗(1)营养宜食低糖低脂和含丰富维生素的水果蔬菜;(2)运动在神经康复医生指导下每天进行规律的,力所能及的肢体锻炼,长期坚持能延缓肌萎缩及无力;(3)教育家长应多关心控制和鼓励孩子如些,合理地安排规律的生活和学习 展开 2009-11-06 09:56:28

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王营

主任医师徐州医科大学附属医院

肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚. 假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50,5号外显子编码的缺陷.面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上. 该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男女为2.561.患者中有一例家族中四代人 12例患该病而且均为女性,其寿命最大56岁.另一患者家庭同胞7人,同样发病有 4人,为2男2女. 指导意见 一般办法治疗(1)营养宜食低糖低脂和含丰富维生素的水果蔬菜；(2)运动在神经康复医生指导下每天进行规律的,力所能及的肢体锻炼,长期坚持能延缓肌萎缩及无力；(3)教育家长应多关心控制和鼓励孩子如些,合理地安排规律的生活和学习. 药物联苯双脂系中药五味子合成的处方中间产物,对肌营养不良患儿有保护生活作用,可减轻肌坏死,但不能控制疾病的发展,具体用药方案需由神经专科医生指导. 物理治疗及按摩可以改善肌营养不良患儿局部血液循环,防止关节挛缩. 外科治疗肌营养不良早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术,设法延长其肢体活动时间. 基本替代治疗这是目前公认的最有恢复希望的很好治疗方法,可提高肌营养不良患儿肌纤维产生dystrophin的功能,另外,干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞,研究证实可部分修复受损肌组织,为肌营养不良患儿出院治疗提供新前景. 展开 2009-11-06 12:12:09

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刘凯

副主任医师徐州医科大学附属医院

进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病,多起病儿童及青少年期.临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩,多从近端开始,呈对称性,由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容,翼状肩及鸭步,常与假性肥大并存,面肌萎缩明显者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠,口眼闭合无力,嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘（猫脸）.不能蹙眉,皱额,鼓气等.肩胛带肌受累以冈上肌,冈下肌,菱形肌,前锯肌为显著.检查时可发现垂肩,“翼状肩”和“游离肩”.上肢以三角肌,肱二头肌,肱挠肌受累多见,最早症状常为上臂抬举无力,以骨盆带肌肉萎缩无力为主,初起表现为行走笨拙,易跌倒,登楼梯及起立有困难,逐渐表现为走路时腰椎前凸,腹隆起,摇摆,称为“鸭步”.从而仰卧位起立时,必先翻身取俯卧位,用手和肘支于床面,然后再以双手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起.这种现象称为Gower′S征.这一独特的体征能提示本病的诊断.腓肠肌常有肌肉的假性肥大,臀肌,股四头肌,三角肌,冈下肌或肱三头肌等亦可发生.此外尚有一些少见的患者,主要影响手部小肌肉或仅影响眼肌,咽肌.肌腱反射减弱或消失,通常无肌肉关节疼痛,无感觉障碍. 指导意见 全国有好的知名的大医院都行啊,如北京上海都有的. 展开 2009-11-06 12:17:54