染色体异常是引起复发性自然流产的常见病因。在早期妊娠自然流产中,核型异常的发生率高达50%-60%。自从1962年报道了复发性自然流产夫妇与染色体异常有关以来，流产夫妇的染色体异常引起医学界的广泛关注，已有较为广凡深入的研究。夫妇双方及流产物染色体检查也被列为常规检查。夫妇染色体检查发现核型异常发生率在3%-10%之间。常见的异常有：异位（44%），嵌合体（48%），缺失或到位（8%）。
遗传因素
引起复发性自然流产的病因比较复杂，近20年来一直是研究的热点。一般认为对于孕12周前发生的早期自然流产,常见原因多为染色体异常、黄体功能不全、免疫因素等；而对于孕12-28周之间发生的晚期自然流产的常见原因多为子宫畸形、宫颈内口松弛、全身性疾病等。有近半数的复发性自然流产目前尚无法明确病因。
黄体功能不全：卵巢黄体分泌孕酮，孕酮不足会导致子宫内膜发育不良，妨碍孕卵植入及早期胚胎发育。在妊娠8周以前，孕酮的主要来源是妊娠黄体。妊娠8周以后，胎盘滋养细胞才逐渐代替黄体成为孕酮的主要来源。如果在8周前孕酮不足,将导致流产。对于孕早期黄体功能不全的孕妇可以给予外源性孕酮如黄体酮，人绒毛膜促性腺激素替代，直至胎盘形成。我们在临床上，常常使用西药、中药结合治疗，效果比较理想，中药常常使用促排卵胶囊等。
对于染色体异常携带导致的流产目前尚无有效治疗方法，仅能进行产前遗传学咨询和诊断。对于常染色体平衡易位和非同源性罗泊逊异位携带者，从理论上讲均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会，对这些夫妇应当做产前检查，确保生育正常的婴儿。而对于医学上建议不宜生育的夫妇不应勉强。另一种情况是夫妇双方染色体都正常，但是配子形成和胚胎发育过程中出现了染色体异常。例如女性年龄大于35岁，卵子老化，易发生染色体不分离，导致染色体异常。精液异常，如大头畸形的精子多数为二倍体，受精后形成多倍体胚胎导致流产。不良环境如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。
妊娠在孕28周前自然终止,称为流产。一次妊娠发生流产的几率是15%。发生一次流产的女性不应该有太重的思想负担，这种情况下医生也不会建议进行全面系统的检查。但是如果连续发生自然流产3次或3次以上，这就称为复发性自然流产，必须系统检查，明确流产的原因。
内分泌因素
多发性自然流产20%-25%是由于内分泌异常引起的，其中早期流产常见原因为黄体功能不全。
高泌乳素血症：泌乳素抑制黄体功能，使黄体期变短，孕酮不足，同时，还可以影响子宫局部正常泌乳素水平，影响胚胎发育，造成流产。对于确诊为高泌乳素血症的患者，应在医生指导下应用溴隐亭等药物治疗；对于症状明显的，可以结合中药加以调理。
