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先天性胆总管囊肿在临床上相对来讲发病率较高，特别是亚洲人，亚洲人比欧美国家发病率更高，在亚洲日本和国内一些相关文献报道，发病率可以达到1‰左右。发病原因主要是有四个学说，包括： 1、现在讲的胆管上皮增殖不平衡学说； 2、胆管胰管合流异常学说； 3、胆道上皮神经发育异常学说； 4、病毒感染学说。但是目前小儿外科界公认的原因是胆胰合流异常。因为胆管和胰管最后分泌胆汁和胰液都要经过一个管道排入十二指肠，两个管道最后有合并的时候，合并成共同管，把胆汁和胰液排入十二指肠。因为共同管的长度，包括角度异常，进入十二指肠时出现异常，从而会发生胰液甚至胆汁反流，导致胆总管上皮细胞破坏，导致增生，从而引起扩张。