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先天性胆总管囊肿又称先天性胆管扩张症，是小儿常见的胆道疾病，亚洲人发病率明显高于欧美人，女性发病率约占60%-80%，显著高于男性。发病主要是胆总管，即肝外胆道的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张，最常见的临床表现是腹痛、腹部肿块和黄疸。本病一经诊断均需及早手术治疗以解除腹痛症状，避免梗阻性黄疸导致胆汁性肝硬化、癌变、穿孔等严重并发症。 新生儿发现胆总管囊肿术后需密切观察，每月定期复查肝功能和肝脏彩超。如果没有任何不适，胆红素、转氨酶正常，胆总管的大小没有明显变化，可以观察3-6个月行囊肿切除。如果患儿有腹痛、呕吐、黄疸或者大便颜色发白，胆红素和转氨酶升高或者囊肿直径增大，不能与胆道闭锁相鉴别时，应立即行根治手术。先天性胆总管囊肿确诊比较明确，发病之后出现腹部肿块的临床症状。如果没有这些症状，发现的时间比较晚，若已经发病，可常规做B超检查明确诊断。