发布时间: 2023-05-22
毛滢副主任医师
北京医院妇产科
18三体高风险的人不多,发生胎儿染色体异常较少见。但对于胎儿出生缺陷的预防,现在是非常重要的任务。对于预产期年龄在35周岁以下的人,常规都要进行18三体综合症、21三体综合症和开放性神经管畸形的血清生化指标筛查,即唐氏筛查。唐氏筛查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素的任何一项指标,如果超出正常范围,就认为高风险。而高风险的人群,需要进行进一步的产前诊断。18三体综合征的发生率不高,而对于唐氏筛查发现18三体综合征高风险的人,其中大概只有1%是真正有胎儿染色体异常,其他99%的人是正常。所以如果是筛查出18三体综合症高风险,不用过于担心,但一定要进行进一步的产前诊断,包括羊水穿刺、染色体核心分析或者母体外周血的胎儿DNA即无创DNA检测。此时可及时发现胎儿染色体异常,并给予阻断,避免出生缺陷儿的出生,对优生优育有好处。
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