请问苯丙酮尿症必须终身都吃那些东西吗？一年下来的花多少钱啊？检查出来的值现在是22，小孩现在20天，...

2015-03-29 04:56:066218人阅读

请问苯丙酮尿症必须终身都吃那些东西吗？一年下来的花多少钱啊？检查出来的值现在是22，小孩现在20天，求大夫给个回应，给个建议怎么办啊？这个病再什么情况下会出现脑补问题啊？

向TA提问 陈孝林 主治医师河南省林州市采桑镇南景色村卫生所: 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测.目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法，主要预防脑损伤，使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。展开 2015-03-29 09:01:35

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