结节性硬化症能不能防遗传呢？在胎儿时期能不能检查出来？

2015-06-12 12:40:466962人阅读

结节性硬化症能不能防遗传呢？在胎儿时期能不能检查出来？

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李罗根

副主任医师徐州医科大学附属医院
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20％30％。脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约12cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成，。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。 展开 2015-06-12 12:42:30
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汪莉萍

主任医师徐州医科大学附属医院
结节性硬化症，又称BournevillePringle病，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。由于本病病程进展缓慢部分患者预后不良，多数患者可存活数十年对症治疗可提高患者生活质量肾功能衰竭、心力衰竭癫痫持续状态呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。这个在孩子没出生前是检查不出来的 展开 2015-06-18 16:19:42
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