现在镰刀形贫血症的患者原来越多，但由于这种病的发病率很低，所以很少有人了解，这对于疾病的治疗和预防是极为不利的。下面就让康网小编来介绍一下镰刀形贫血症，希望大家能够掌握。

什么是镰刀形贫血症?

镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。也是严重危害母子健康的疾病,可使胎儿死亡率达5%,孕妇死亡率达4.62%。

镰刀形贫血症的发病原因

是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS, SS型即完全没有正常的HbA, 80%以上为HbS所代替, SS型预后严重,只有14%活到成年，而多死亡于30岁前。杂合子型,即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型基因;其变化悬殊、轻者可活至成年,重者可反复出现危象发作。

镰刀形贫血症的临床表现

临床特点除贫血外,还呈现周期性疼痛危象;而各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞镰变导致多发性肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症。病人除出现相应的症状体征外,还会发生血液学、免疫学和血液变学的改变。此外,尚可影响神经系统的发育而出现智力低下。镰状细胞贫血早期病理变化为镰变的红细胞损害脾血管系统使患者易感染,尤其是肺炎球菌败血症和衣原体肺炎，临床出现急性胸部综合征，临床特点为发热、咳嗽、呼吸困难、胸痛、X线有肺突变或浸润;抗生素起效慢也是各年龄组死亡的主要原困。

溶血引起胆红素增高而出现黄疸、肝、胆结石。若大量血液滞留在肝、脾,将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克,又叫作滞留型危象或隐退综合征。因微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应而出现手足关节肿胀充血疼痛时称手足综合征。2岁内患儿50%有手足综合征。

镰刀形贫血症的治疗

目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化,故病因治疗无意义。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状,减少器官损伤并发症;促进造血和延长生命。

在严重病例中,羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数,还能降低胸部综合征的发作频率。本病主要是因缺氧使红细胞镰变阻碍毛细血管而造成疼痛危象,宜用替代治疗和血管扩张药物。叶酸的补充能降低增高的半胱氨酸水平,改善血管内皮的功能。也有进行骨髓移植和胎肝造血干细胞移植以拯救患者和提高生存质量。用间接流动血细胞分离器分离出病人的红细胞同时输入供血者去甘油的红细胞获得较好疗效。也有主张部分换血同时静滴5%葡萄糖来降低血液粘稠度。小剂量双香豆素治疗可以减少病人血栓形成前状态的发生。

扩展阅读：镰状细胞贫血应该做哪些检查?

1.外周血 血红蛋白为50～100g/L，危象时进一步降低，网织红细胞计数常在10%以上，红细胞大小不均，多染性，嗜碱性点彩细胞增多，可见有核红细胞，靶形红细胞，异形红细胞，Howell-Jolly小体，镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断，通常采用“镰变试验”检查有无镰状细胞，红细胞渗透脆性显著降低，白细胞和血小板计数一般正常。

2.骨髓象 示红系显著增生，但在再生障碍危象时增生低下，在巨幼细胞危象时有巨幼细胞变。

3.血清胆红素 轻～中度增高，溶血危象时显著增高，本病的溶血虽以血管外溶血为主，但也存在着血管内溶血。

4.血浆结合珠蛋白 降低，血浆游离血红蛋白可能增高。

5.红细胞半衰期测定 显示红细胞生存时间明显缩短至5～15天[正常为(28±5)天]。

6.血红蛋白电泳 显示HbS占80%以上，HbF增多至2%～15%，HbA2正常，而HbA缺如。根据病情，临床表现，症状，体征选择做心电图，X线，CT，MRI，B超，生化等检查。