染色体畸变指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体(n），体细胞具有46条染色体，含两个染色体组，称为二倍体(2n）。染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分整倍体和非整体改变。染色体组成倍地增减即为整倍体。在人类三倍体(3n=69）和四倍体(4n=92）的整倍体多发现于自然流产儿中。比二倍体多或少一条或几条染色体的个体称为非整倍体。在人类可见单体型、三体型和四体型。单体型：细胞染色体数为45条，即某号染色体少一条。主要见于X染色体的单体型，核型为45，X。三体型：细胞染色体数47条，即某号染色体有3条。除21、13、18和22三体型外，其他多导致流产。性染色体三体型常见。四体型：细胞染色体数48条，即某号染色体有4条。主要有性染色体的四体型。结构畸变见“染色体结构畸变”。

染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。这些畸变，可在显微镜下观察和识别，它是染色体病形成的根本原因。染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。

1、染色体数目畸变

人们把一个正常精子或卵子的全部染色体称为一个染色体组（简写n）也称单倍体。正常人体细胞染色体，一半来自父亲，另半来自母亲，共46条即23对，即含有两个染色体组为2n，故称为二倍体。以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。前一类变化产生多倍体，后一类称为非整体畸变。

多倍体:如果一个细胞中的染色体数为单倍体的3倍，称为三倍体（3n=69条）；为单倍体的4倍，称为四倍体（4n=92条）。余类推，三倍体以上的通称为多倍体。人类多倍体较为罕见，偶可见于自发流产胎儿及部分葡萄胎中。

非整倍体:一个细胞中的染色体数和正常二倍体的染色体数相比，出现了不规则的增多或减少，即为非整倍体畸变。增多的叫多体。仅增加一个的，即2n+1，叫做三体，同一号染色体数增加两个的，即2n+2，叫做四体。余类推。减少一个的（2n-1）叫做单体。常染色体三体胎儿大部分在子宫内死亡，活产儿中常见的是21-三体，即先天愚型；单体胎儿存活率很低，没有活过胚胎期的。性染色体三体可为XXX、XXY或XYY；单体Y0是致死的，X0可以存活。性染色体的变异，除Y0之外，其余的可以存活，但是有性发育的异常及其他畸形。

2、染色体结构畸变

指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有：

缺失：指染色体某一节段的丢失。

重复：指同一条染色体上某一节段连续含两份或两份以上。

倒位：指某一条染色体发生两处断裂，形成三个节段，其中间节段旋转180度变位重接。

易位：指从某一条染色体上断裂下的节段连接到另一染色体上。两条染色体各发生一处断裂，并交换其无着丝粒节段，分别形成新的衍生染色体和相互易位。在相互易位中，如有染色体片段的丢失，称为不平衡易位，若无染色体片段的丢失，表型正常，故称染色体平衡易位携带者。携带者与正常人婚配，所生育子女则可能从亲代获得一条易位衍生染色体，从而造成部分单体和部分三体，引起胎儿发育畸形，常常促发自然流产。

D组和G组近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的易位称罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个长臂，只缺少两个短臂，由于D组、G组染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般也无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自发流产或出生畸形及智力低下儿。

等臂染色体（i）：指具有形态和遗传上相同两臂的染色体。常由于着丝粒横向断裂所造成。最常见的等臂染色体是X染色体长臂等臂染色体，即46，X，i（Xq）核型的先天性卵巢发育不全。

环形染色体（r）：指染色体两臂各发生一次断裂，具有着丝粒节段的两个断端重接使染色体呈环状。环形染色体有染色体两个末端的缺失。

染色体畸变及基因突变可自然发生，也可因诱发产生。常见的诱发因素有：辐射（如r射线、紫外线等）、病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒、肝炎病毒、爱滋病病毒等）及化学物质（如某些杀虫剂、抗生素、食品添加剂及铅、汞、苯、镉等）。此外，孕妇高龄也是形成21-三体及其他三体性染色体畸形儿的原因之一。