现象：产前拒筛率高达30%

于滨指出，产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，在最大程度上防止先天缺陷儿的出生。

“像陈女士，35岁的她已经是高龄产妇，生育畸形儿的机会其实很高，早在怀孕前就应该做好筛查。然而，她却完全没有这个意识。而像周小姐的家庭，精神分裂症会不会遗传给下一代不应该靠自己盲目判断，应该请教专业人士并通过科学的分析去作出评估。否则，好端端的一对夫妻差点就错过了为人父母的机会。”于滨说。

然而，让专家们忧虑的是，准父母们对产前筛查和产前诊断的认识还非常薄弱。在广医三院，近几个月来拒绝进行产前筛查的孕妇比例高达30%。而根据广东省优生协会的数字，广东的新生儿出生缺陷发生率由2000年的133/万，逐年上升到2006年的248/万，7年上升一倍，远高于全国145.5/万的平均水平。

理由：担心产前筛查不安全

记者在采访中了解到，人们拒绝产前筛查的理由主要有两种：一是担心产前筛查不安全，会影响胎儿，这种心态占了大多数。“二是很多夫妻，尤其是那些受过高等教育的夫妻，对胎儿的生存权利非常重视。他们认为，腹中的胎儿已经是一个生命，他们无权剥夺他(她)的生存权。因此，即使胎儿有什么异常，他们也不会放弃。”于滨说，就像歌星王菲，明知女儿有唇裂也坚持把她生下来。“他们觉得根本没必要做筛查，因为即使孩子真有什么问题的话，他们也会等他(她)出生后再一起面对。”

释疑：产前诊断不会伤害胎儿

其实，部分准妈妈对产前筛查伤害胎儿的担心完全不必要。据介绍，产前筛查的方法是抽孕妇静脉血，通过时间分辨荧光免疫分析系统，定量测定母血中的一系列指标，再结合孕妇本身的详细准确信息，得出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。“这个过程不会接触到胎儿。”于滨说。如果在筛查中发现可疑，则需要通过抽取羊水进行确诊。“现在抽羊水都是在超声引导下进行的，经过十多年的追踪随访，事实证明这个方法对胎儿也是安全的。”

建议：计划怀孕就应做优生咨询

据了解，出生缺陷的发病机理目前大多数还不清楚，而且常常表现为多因素致畸，大多数出生缺陷在宫内和出生后都缺乏有效的治疗方法，“不是父母一厢情愿就能给有缺陷的孩子带来幸福生活的，先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡。”专家指出，比起“把有缺陷孩子生下来”更明智的做法，是在计划怀孕前就到医院进行优生咨询，让产前诊断专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大限度防止先天缺陷儿的出生。专家建议，35岁以上女性生育畸形儿的风险比较高，因此高龄女性计划怀孕前更需要做优生咨询。

据悉，与我国女性怀孕了才去产检不同，国外不少女性计划怀孕前12周就到医院的围产医学中心办理怀孕管理手续，让专科医生全程指导自己的“造人”过程。而目前广州也已经有很多三甲医院和妇幼保健院开设了优生遗传咨询专科。

贴心提醒：

产前筛查时间：孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳时间10~12孕周);孕中期15孕周~20孕周+6天(最佳时间16~19孕周)。

产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查(主要针对地中海贫血，尤其是在广东)。  

作者: 黎蘅