为验证初步判断,李玲给患者进行了染色体检查及性别基因检测,结果出来后显示:笑笑的染色体是46XY,SPY阳性,携带CYP17A1基因变异(罕见变异)。原来,笑笑生物学性别竟然是男性!
家人经慎重商量,最终选择继续维持笑笑的女性角色。
“患者接受了隐睾切除术,服用糖皮质激素及补钙治疗,并控制血压、纠正电解质紊乱、矫正畸形。”李玲说,出院后,笑笑坚持治疗,血压一直很平稳,血钾监测正常。“前两天来送锦旗时,她比先前白净许多,个头儿也长高了。”
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