纯性腺发育不良的主要特点是有46,XX或46，XY的性染色体核型，但有条索样残基性腺，呈性幼稚状态，或身高与体型正常，而表型为女性，但没有Turmer综合征体征的性腺发育不良综合征，分两种类型。

(一)家族性和散发性46．XX性腺发育不良

本病的主要特点是，46，Xx核型，体型正常的女性，但其双侧性腺呈条索样，类似45，X病人，也可能有接近正常的卵巢和正常女性的内、外生殖器和原发或继发闭经。家族性的遗传方式是常染色体隐性遗传。约10％合并感觉神经性聋哑及其他畸形，如小头症、眼裂狭窄等。约半数以上的病人有性染色体异常。

散发性46，XX性腺发育不良可伴有染色体非整倍体性，特别是13－三体和18－三体。少数病人无性腺，甚至无条索样性腺，但有发育不良的苗氏管衍生物。

(二)家族性和散发性46．XY性腺发育不良

本病最初由Swyer报道，故又称Swyer综合征，分为完全性与不完全性。完全型的主要特点是，双侧性腺发育不良，呈条索样，染色体核型分为46，。XY。家族性遗传方式为x一连或限男常染色体显性，平均15％病人有SRY突变或缺失和SRY相关基因突变。表型为女性，伴性幼稚和原发闭经，副性器官为正常女孩，有阴道，常有阴蒂增大和多毛症，约10％到30％病人合并性腺母细胞瘤和生殖细胞瘤。青春期乳房增大提示有雌激素分泌细胞瘤存在的可能，特别是性腺母细胞瘤。

不完全型的主要特点是内、外生殖器为两性，但无SRY的突变或缺失。两种类型的主要临床表现是男性假两性畸形，都有血FSH、LH水平升高和青春期后T水平低减。

本组病例主要包括近亲结婚等多种因素，引起常染色体基因突变，突变的基因可能干扰原基生殖细胞的游走过程和正常的性分化过程。多种基因突变均可引起XY性腺发育不良综合征，包括：①Yp多种缺失；②约10％～20％的病人有多种多样的SRY基因点突变；③常染色体基因突变或座位于Xp21染色体上的I)AXl双倍剂量的复制；④座位于17q21或17q24．3～25．1的Sox9基因的单等位基因突变引起46XY的性腺发育不良和躯干骨发育不良，受累的46，XX女性则有正常的卵巢发育，同合子突变可能是致死的；⑤9p和10q缺失也可引起46，．XY性腺发育不良；⑥位于11p13的wilms’肿瘤基因(WT一1)突变可引起Denys—Drash和wAGR综合征。前者又称为Wilms’肿瘤，如果受累儿童同时出现肾功能衰竭(肾小球膜硬化所致)则又称为Frasier’s综合征，而wAGR综合征的主要特征是生殖泌尿系统异常，包括肾发育不良或不发育、马鞍状肾、尿道闭锁、尿道下裂和隐睾以及智力障碍。

以上纯性腺发育不良的两种类型，从临床上与第三、四类性腺发育不良，有时难以区别。但因其发育不良的性腺恶变的危险性较高，因此有必要予以鉴别，正确处理。这类病人性腺肿瘤发生率可高达10％～30％。条索样性腺恶变的机会更多。生殖细胞瘤发生率高于性腺母细胞瘤。女性表型病人肿瘤高发。而且可发生在青春期前。因此，一旦确定诊断，宜早期作剖腹或腹腔镜探查、并作性腺切除。如表型为男性病人，诊断确定后的处理比较复杂。由于阴囊内条索样组织可能恶变，必须切除，如果阴囊内是已成型的睾丸则应保留。腹腔内睾丸如不能移位于阴囊也应切除，根据外生殖器缺陷程度，决定睾丸移植和阴茎再造或尿道下裂修补术。