地中海贫血是什么?地中海贫血是贫血的一种类型,也是一种疾病。并且地中海贫血具有遗传性,在治疗上比较困难。如果你想进一步的了解地中海贫血的详细信息,就接着看看康网小编的介绍吧。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血。实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫。
地中海贫血目前是世界上最多见的遗传性疾病,遗传的人口达到两亿人以上,实际上它是一种血色素病变所构成的贫血。地中海贫血主要分两类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致,称α-地贫,另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致,称β-地贫。两类地贫都有重型与轻型之分,对健康有明显影响的主要是重型地中海贫血。
地中海贫血的症状:
地中海贫血症状1:α-地贫多为重型,且多发在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称“水肿胎儿综合症”。
地中海贫血症状2:β-地贫患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
典型病例表现为:鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容;代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞;有种族和家族史特征。
患儿病情会很快加重,往往要靠不断输血维持生命,除非骨髓移植,一般几岁死亡,所以成年人中极少见重型地中海贫血患者。成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型,偶见介于重型与轻型之间的中间型。
地中海贫血的患者通常会脸色苍白,免疫力低下,治疗地中海贫血也比较复杂和困难。因此地中海贫血的患者一定照顾好自己,而亲人朋友也应该给予地中海贫血患者更多的关系的照顾。
扩展阅读:地中海贫血的危害
1.长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松。
2.长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。
3.地中海贫血的最大危害来自于贫血。
4.地中海贫血不仅仅是患者自身的生活质量下降,由于极易发生各种并发症,患者多于青少年期死亡,还会给家庭和社会带来沉重的负担,带来很大的社会问题。