地中海贫血是一种比较常见的遗传性疾病,它给患者的生活以及家庭都带来了负担,我们只有了解了地中海贫血的原因是什么才能及时的进行治疗以及预防,那么,地中海贫血的原因是什么呢?下面就让康网小编来告诉你吧。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组具有多种遗传异常的疾病,接受抑制的肽链不同而区分为α、β、δ、δβ和γβ海洋性贫血等。临床有重要意义的主要为α及β海洋性贫血。正常人含δ链的血红蛋白A2(HbA2,α2δ2)浓度很低,故δ海洋性贫血不产生贫血。αβ海洋性贫血的混合杂合子状态,由于受影响的珠蛋白链分别在α及β链,临床表现不严重。
本病在各地区各民族中发病情况差别甚大。β海洋性贫血广泛存在于全世界各地和多种民族,以地中海区域、中东、东南亚等地区多见。α海洋性贫血分布不如前者广泛,最多见为东南亚。东南亚部分地区,人群中有40%以上携带1种或1种以上海洋性贫血基因。近年报道在中东、地中海、非洲某些地区与美国黑人中本病亦不少见。国内海洋性贫血最多见于广东、广西、四川等地,其次是长江以南各省市。
海洋性贫血也可与异常血红蛋白基因产生双重杂合子:
①α海洋性贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子,临床表现与HbH相似;
②血红蛋白Lepore是α与β基因融合的产物,杂合子HbLepore与杂合子β海洋性贫血临床表现相似,而上述二种疾病的双重杂合子,或β海洋性贫血与HbE、HbS等异常血红蛋白基因杂合,由于均为β基因突变,临床表现与重型β海洋性贫血相似或稍轻。
遗传性胎儿血红蛋白持续增多症患者生后不能将γ链的合成转变为β链的合成,而致红细胞内高浓度HbF持续存在,病因与β和δ基因的异常或缺失有关,如常见非洲型有β-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。
引发地中海贫血的原因就是以上这些,大家都了解清楚了吗?地中海贫血是多发疾病,所以请大家积极做好预防哦。
扩展阅读:预防地中海贫血有“三检”
地中海贫血是可防可控的,主要预防的方法有“三检”,其中包括:婚检、孕检、产检。这样可以有效地预防地中海贫血患儿的产生。
地中海贫血完全可以预防,关键要提早筛查是否是地贫基因携带者(即轻型地贫)。据介绍,广东每九人就有一个携带了地贫基因,有些广东人长期脸色不太好,可能就是患有轻型地贫的原因。他们本身几乎没有症状,可视为正常人,不需要治疗。但若夫妻双方均为地贫基因携带者,则可能生出重型地贫儿。因此,孕前筛查地贫非常重要。而最简单莫过于在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果妻子平均血红蛋白容积(MCV)低于正常值,则可能是地贫基因携带者,丈夫也应该尽早到医院检查。吴学东说,家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC专家都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外,还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。
即使没有做过婚检和孕检,而在产前筛查时发现孕妇为地贫基因携带者,仍然还能阻止危机发生。孕妇的配偶应尽快到医院检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则胎儿有1/4的机会是正常,1/2的机会是基因携带者(即轻型地贫),另有1/4的机会是重型地贫。接来下可以通过抽取羊水或脐带血的方式为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠,若发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠。