PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。

在美国，苯丙酮尿症的发病率是1/14000。尽管该病在北欧和美国本土的个体中发病率要比美非、西班牙和亚洲人中的发病率高，但是它在所有的种族中都可能发生。

由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

谁知道新生儿的苯丙酮尿症（pku）值多少是正常的

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹

美新生儿苯丙酮尿症早期筛查利大于弊

甘肃省新生儿疾病筛查中心对４０６００例新生儿的疾病筛查发现，苯丙酮尿症的检出率达到１：１３２６，远远高于全国１：１００００的发病率。据介绍，新生儿筛查主要针对两种比较常见的疾病：先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。这两种疾病可导致患儿出现发育落后，癫痫、烦燥、体臭、湿疹、毛发黄等异常症状。甘肃省新生儿疾病筛查中心自１９９９年１０月开始开展新生儿疾病筛查工作，到目前已确诊先天性甲状腺功能低下患儿７例、苯丙酮尿症患儿４５例，而实际的发病率将远远高于这一数字。

甘肃省新生儿苯丙酮尿症发病率远高于全国

美新生儿苯丙酮尿症早期筛查利大于弊

Brosco等回顾了美国新生儿苯丙酮尿症筛查项目的历史。尚未有人群调查结果报道，有一报道2例假阳性患儿接受饮食限制导致发育延迟，另有4例未报道。有4项报道涉及中重度苯丙酮尿症干预后的治疗结果。

新生儿需疾病筛查 专家：苯丙酮尿症要尽早治