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2019-10-29
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先天性外胚叶发育不良(congenital ectodermal dysplasia)分为有汗性及无汗性两种。可能是常染色体显性遗传性疾病。临床以出汗异常、牙齿及毛发发育异常为特征。
诊断要点：
1. 男性多见。
2. 出汗少或无汗，严重者夏季可发烧。
3. 特殊面容，额头凸出，颧骨高而宽，鼻梁塌陷如马鞍形，鼻尖小且上翘，口唇增厚，似早老。
4. 牙齿异常，乳牙及恒牙完全缺如或部分缺失，残留的牙齿呈圆椎形，歪曲不整。牙龈萎缩，唾液腺发育不良。
5. 毛发异常，眉毛外2/3缺如，头发稀疏，细而短。
6. 体格发育矮小，可伴其他发育异常。
7. 组织病理示表皮萎缩，真皮内小汗腺可缺如或发育不良。
治疗要点：
无有效治疗方法，应限制体力劳动，不宜在热环境中生活。
