女性若遗传到突变的brca1基因，在其一生中，有50％至80％的机会罹患乳癌。已有许多证据指出，在brca1基因具正常功能的情形下，其它的遗传性途径，也会造成其它种类的癌症。
科学家已经发现brca1基因的正常功能。这个基因若是突变，则形成乳癌的机率很高，而此基因的功能，正是搜寻并修复受损的dna。
为了验证brca1基因修补受损dna的作用，科学家让细胞过度表现brca1基因，这些细胞在表现p-53基因上，具有缺陷，而p-53基因也具有修补dna的重要功能。用紫外线照射这些细胞，即使没有p-53的参与，brca1基因的产物也会修复损害的dna。通常罹患乳癌的妇女，brca1与p-53基因同时突变。
brca1基因可能调节其它基因，以寻找、确认受损的dna，科学家认为brca1基因，可活化下游的基因，这些下游基因切去受损dna，并以正常的碱基对予以替换。
这个发现，可帮助医师针对brca1突变的乳癌患者，开发新的化疗药剂，若能找出brca1所表现的蛋白质，对于癌症的的预防与治疗，具有帮助。
