古代医学早就提出许多决定胎儿性别的理论，可惜限于当时的认识水平都是不能成立的。如道藏经认为月经后单日受孕属阳为男，偶日受孕属阴成女；李东垣认为经后一二日感者成男，四五日感者成女；朱丹溪以受气于左子宫为男，受气于右子宫为女；圣济方以左动为男，右动为女；褚氏医书以血裹精成男，精裹血成女。众说纷纭的理论同样出现在西方医学史中，如有人曾提出右侧睾丸负责生儿，左侧睾丸负责生女；精子进入右侧输卵管得子，进入左侧得女。后来人们注意到只有一侧睾丸者或切除了一侧输卵管者都可能儿女双全，这才推翻了这些荒谬的理论。直到２００年前，人们对性分化的理论仍然是空白。荷兰人安托尼万·列文胡克于１６７７年首先在显微镜下见到精子，１５０年后德国人贝尔首先看到哺乳动物的卵子，这才以科学奥秘取代了古代关于受孕的种种故弄玄虚的神话。而生儿育女的秘密是美国人麦克鲁格１９０２年揭开的，他发现了决定性别的染色体Ｘ和Ｙ。

生男生女并非由女方决定的，而主要由男方的性染色体决定。性染色体，顾名思义是决定性别的染色体。人类的生殖细胞中，有２３对即４６条染色体，其中２２对为常染色体，１对为性染色体，女性的性染色体为ＸＸ，基因型可用４６，ＸＸ表示；男性的性染色为ＸＹ，基因型为４６，ＸＹ。生殖细胞要经过两次减数分裂，２３对染色体变成２３条，卵子所含性染色体只有Ｘ一种，而精子可分别含Ｘ或Ｙ性染色体。当精子与卵子结合后，受精卵的染色体又恢复成２３对。若含Ｘ染色体的精子与卵子结合，受精卵为ＸＸ型，发育为女胎；若含Ｙ染色体的精子与卵子结合，受精卵为ＸＹ型，发育成男胎。所以，生男生女取决于参加受精的究竟是Ｘ精子，还是Ｙ精子。而精子与卵子的结合是随机的，是不以人们的意志为转移的，这样才能维持人类两性比例的大体平衡，这也是一种自然界的生态平衡，这个平衡决不容破坏，否则，必然造成不堪设想的社会问题。

Ｘ和Ｙ性染色体的发现使人们对性别决定开始有了正确认识，在２０－５０年代，人们对此有了进一步认识，普遍认为Ｙ染色体是生儿育女的决定因素。有人认为Ｘ染色体上有一男性决定因子，当受Ｙ染色体某成分影响后，则可促使未分化的性腺髓质向睾丸发育，而皮质退化。若细胞核内没有Ｙ染色体时，性腺的皮质发育为卵巢，而髓质退化。近年来，人们发现与Ｙ染色体连锁的一种糖蛋白，即组织相容性抗原，又称Ｈ－Ｙ抗原。推测它与Ｘ染色体上有关的遗传因子相结合，促成原始性腺向睾丸分化。但是这一理论并未指出决定胎儿性别的是一个还是多个基因。

１９８７年１２月２４日，英国剑桥大学生物研究院公布了他们的新发现，胎儿性别是由一种叫ＴｄＦ的基因决定的。该院基因专家大卫·佩奇从１９８１年开始研究遣传变态者的性染色体。患者中的男性带有两条Ｘ染色体，而女性却有一条Ｘ、一条Ｙ染色体。对这些患者的ＤＮＡ进行了基因分析，发现在绝大多数ＸＸ男性患者中有一种ＤＮＡ结合蛋白，通常称为ＴｄＦ。这种ＴｄＦ不能同ＸＹ的女性患者的ＤＮＡ进行杂交，因此，科学家们认为正是那种叫做睾丸决定因子（ＴｄＦ）的异位或缺失引起了遗传性别和表现型之间的变态，即ＸＸ遗传性别患者含有ＴｄＦ，故分化为男性表现型；ＸＹ遗传性别的患者，因无ＴｄＦ因而分化为女性表现型。所以胎儿的男女性别是由ＴｄＦ基因决定的。这一研究成果无疑具有划时代的意义。这就使人类将来为某种需要而实行性别控制时，提供了基因治疗的理论基础。但是，性别决定因子迄今为止仍是不完全清楚的问题，有待进一步研究。

美国近年完成的初步试验表明，给母羊注射睾酮能改变羊胚的性别，但是按照目前的认识和上述英国剑桥的发现，生儿育女并非取决于生殖激素，而是受精卵的染色体组型。如果美国人的试验能成功，不仅具有实际价值，而且也是对胚胎分化理论的新突破。是与非有待时间的检验。

英国爱丁堡大学的体外受精研究小组和另一医学研究小组，成功地运用市售ＤＮＡ探针，对受精后４－８天胚胎进行男性Ｙ染色体的鉴别。他们认为这种方法可用于体外受精胚胎或子宫冲洗获得的正常妊娠胚胎的性别鉴定，也可以用于性连锁遗传病的产前诊断。目前，这一技术还有待完善和改进，以便在冷冻保存胚胎前，取出一个细胞进行性别鉴定，并使胚胎不受损伤，便于日后移植于母亲的子宫内。转基因动物研究也为性别决定提供了另一种可能的前景。科学家们在小动物受精卵的雄性原核内送进牛生长激素基因，待雄、雌原核融合后受精卵不断进行分裂，就可以发育成为一个超级小动物，它带有外来基因。人们得到的启示是能否用转基因方法来校正人的遗传疾病，或控制或改变胚胎性别，至少可以克服性连锁疾病。虽然这种实验研究还因为伦理道德问题无法进一步开展，但不可否认它也具有进步、科学的一面，能给人某种启迪。

国内医学研究的发展，已使人们能够在怀孕早期识别胎儿的性别。如怀孕４０－６０天，吸取绒毛细胞；怀孕３－４个月后，用羊膜腔穿刺抽取羊水，经过特殊的细胞培养和染色后，在显微镜下观察其染色体，就可以区分男、女了。这里要强调指出的是，建立这些方法的目的不是为了迎合人们生男生女的意愿，而是为了优生。因为有些遗传病是与后代性别有关的，如血友病、假肥大型进行性肌营养不良等疾病只传给男孩，如果已知某家系中有这种遗传疾病，那么该家庭成员怀孕时，就应做产前诊断，如是男孩，则应立即停止妊娠，以免患儿出生给家庭和社会带来负担，以确保每个家庭都能生一个聪明可爱的孩子。