葡萄糖脑苷脂病又称戈谢病（Gaucher）病，系由于β-葡萄糖苷脂酶（β-glucocerebrosidase）活力显着降低，引起类脂质代谢紊乱，导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞内大量蓄积所致。本病属常染色体隐性遗传，多见于犹太人，在我国少见。葡萄糖脑苷脂病可分三型：①急性型（又称婴儿型）：于生后数月至1岁内起病，肝、脾、淋巴结肿大，伴意识障碍，四肢强直，角弓反张，吞咽困难，两眼内斜等脑部退行性变表现。进展迅速，多于2岁以内死亡。②慢性型（又称成人型）：最常见，在儿童或青年期起病。早期脾脏肿大伴贫血，以后肝也肿大，贫血加重，白细胞及血小板减少。暴露部位及下肢皮肤可有赭褐色色素沉着，角膜两侧结膜可见黄色楔形斑，内可找到戈谢细胞。骨骼病变以股骨、盆骨、脊椎、肱骨或胫骨最常见，局部可有肿痛，X线片中可见骨质疏松，骨皮质变薄或溶骨性改变，早期最典型的异常为股骨下端杵状增宽呈"三角烧瓶样"。进展缓慢，能生存多年甚至30年。③亚急性型（又称幼年型）：临床表现界于上述两型间，常有神经系统表现。根据临床及骨髓或肝脾淋巴结等组织中找到戈谢细胞可作初步诊断。戈谢细胞直径约20～80μm，胞浆呈绉绸状，浅灰蓝色，核偏位，1～2个。糖原、酸性磷酸酶染色阳性，血白细胞及皮肤纤维母细胞培养中酶活力测定，有确诊意义。葡萄糖脑苷脂病患者之酶活力均＜20％，携带者酶活力约为正常之60％。绒毛膜绒毛或羊水细胞培养中酶活力测定可用作产前诊断。脾功能亢进者可考虑作部分脾切除，骨骼疼痛可用肾上腺皮质激素或放疗。长期用葡萄糖脑昔脂酶静脉滴注可使神经系统以外症状得到明显好转。异基因骨髓移植能明显改善酶活力，减轻神经系统以外症状。基因治疗为今后希望。
