血友病(hemophilia)是一组遗传性出血性疾病，包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。那么，什么是血友病a呢?下面就让康网小编来介绍一下吧。

什么是血友病a?

血友病a又称抗血友病因子A(antihemophiliafactorA)缺乏症，或抗血友病球蛋白(AHG)缺乏症。遗传性、先天性因子Ⅷ缺乏症。新近认为血友病甲是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺乏，致血浆中FⅧ含量不足或功能缺陷，从而引起凝血障碍而出血。

血友病a是典型的X染色体连锁的隐性遗传。其特点是男性发病，女性传递。此病早在2000年前被犹太人所注意，12世纪时在阿拉伯文中有血友病记载，19世纪时由于英国王室人员中出现了血友病甲，并波及了欧洲各王室，被称为王室病。

据美国最新调查显示，血友病a患病率在男性约1/(5000-10000)。总发病率约占存活男婴的1/5000.本病出现程度与血浆FⅧ活性相关，重症型(血浆因子Ⅷ水平<1%)、中症型(1%-5%)、轻症型(5%-25%)分别占美国血友病患者的43%、26%、31%.由于采用FⅧ替代治疗的进展，使患者的生存期从20世纪的11.3年延长至60-70年。现在美国已初步建立FⅧ基因突变的数据库。

病因和发病机制

血友病a发病的分子机制：可以是基因突变、缺失、插入异常片段、基因重排等。最新资料是：

(1)FⅧ和其基因：FⅧ基因定位于Xq28,距端粒仅1.5Mb，约占X染色体全长的0.1%,由26个外显子和25个内含子组成。FⅧMRNA长9029bp，编号2351个氨基酸，分子量300KDa的蛋白质。FⅧ生成的来源未完全了解，有报道称在肝、外周血细胞及淋巴细胞均有FⅧ基因表达。

(2)FⅧ内含子22基因倒位：内含子22基因重组是45%重症血友病甲的发病机制。倒位产生的删减蛋白极不稳定，不能积累到一定水平，故患者的FⅧ水平测不出，呈重症型，临床出现重症出血。此基因突变起源于患者外祖父生殖细胞减数分裂时，由于男性XY染色体大区带的非均一性，减数分裂有利于基因重复序列的私自重组，女性则因为存在第二个X染色体，减数分裂时完全配对，从而不发生上述情况。但带有这种基因倒位患者的母亲是致病基因的携带者。

(3)FⅧ基因的其它突变：FⅧ基因突变数据库中基因突变的统计资料(至1999年5月止)显示：<1>点突变309例，其中85%为错意突变致单个氨基酸替代;15%为无意突变，产生早熟的终止密码子;<2>mRNA剪接异常38例;<3>大片段(1-210Kb)基因缺失92例;<4>小片段(1-86bp)基因缺失77例;使框架移位。FⅧ表达丢失;<5>1bp-3.8Kb基因插入28例，致框架移位和临床表现严重。

(4)血友病A遗传规律性：血友病甲是典型的性染色体(X染色体)隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体上，男性患者具有一条含突变基因的X染色体，无法正确控制Ⅷ：C(Ⅷ凝血活性)的合成，所产生的因子Ⅷ分子结构异常或含量减少。

扩展阅读：血友病遗传吗?

血友病是性染色体隐性基因的，所以男生和女性的发病者的染色体分别是XaY、XaXa。所以血友病甲有四种遗传方式：

1、血友病患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。

2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病，女儿50%可能为携带者。

3、血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。

4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。