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2019-11-06
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中国人群可能存在某些特定的乳腺癌遗传易感因素――中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作，在一项最新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C，并揭示了该突变位点通过影响DNA损伤反应导致癌症的分子机制。相关研究成果日前在线发表于《癌基因》杂志。
研究表明，相比于欧美国家，中国乳腺癌患者的患癌年龄普遍提前10年左右，并且更多比例的患者发病早于40岁。然而，欧美人群中常见的一些与乳腺癌相关的致病基因如BRCA1/2等在中国人群中的突变频率却很低或接近为零。这表明，中国人群可能存在某些特定的乳腺癌遗传易感因素。
研究者通过中国早发性乳腺癌患者的样品分析，发现了一个新的中国人群特异的CHEK2突变位点Y390C。该位点在健康人群中以0.8%的比例低频存在，然而在早发性乳腺癌患者中，该突变位点的频率升高至8.0%。部分Y390C携带者有家族乳腺癌、卵巢癌病史，并且Y390C携带者有发病年龄多早于35岁，提示这个突变可能是中国早发性乳腺癌的新型遗传因素。
该项研究新发现了CHEK2 Y390C这个中国人群特异的导致乳腺癌的基因突变位点，揭示了该突变在分子层面上对DNA损伤反应的影响。研究提示，占中国人群0.8％左右的Y390C携带者可能易患早发性乳腺癌。专家认为，这项研究成果既为中国乳腺癌的临床筛查、预防、分型提供了新的思路，也为对应靶点药物的研发及肿瘤特异性治疗提供了新的理论基础和探索途径。
