原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初， 一、二年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130厘米，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相称。患者头稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。 出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。

多数患儿性腺发育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隐睾症颇常见，声调如童音。女性往往有原发性闭经，乳房，臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低，但临床症状常不明显。

继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状，患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征，如头痛、呕吐，视野缺损或缩小等，甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。

主要根据病史及体检诊断。1～2岁以后生长缓慢， 身长低于同年龄正常小儿三个标准差(S．D．)，身体各部分发育比例相称，智力正常。 尚应注意检查是否有原发疾病。

近年来血清中生长激素的浓度已能测定，患者常明显降低。正常人休息状态下空腹(早餐前)血清中生长激素浓度为3毫微克／毫升，儿童为5毫微克／毫升，患儿常低于5毫微克／毫升。由于其量甚微，测定不易准确。正常人于沉睡时或于进餐、运动以后血清生长激素较原来增加，故可于入睡60～90分钟后取血或于进餐后2小时再运动10分钟后取血，患者往往不增加或 < 5毫微克／毫升， 有人应用胰岛素或L-精氨酸静脉滴注以产生低血糖，在正常人可促使血清生长激素有暂时性升高，而患者却无反应。

垂体性侏儒症患者往往同时有垂体促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素分泌不足，其血清胆固醇可增高，血清T3及T4往往降低或在边缘水平。 尿内17羟类固醇与17酮类固醇排量都减低。

【垂体性侏儒症鉴别诊断】

对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：

一、慢性疾病所引起的生长发育障碍 如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

二、其它内分泌代谢疾病 如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小 父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

四、青春期延迟症(体质性生长延迟症) 患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症 病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。