儿童早衰症是一种十分罕见的儿童身体机能严重失调的疾病。究竟是什么原因导致儿童早衰症的发生,一直以来这个问题长期困扰着医学界,目前还没有针对儿童早衰症的有效治疗。儿童早衰症患者约翰·塔科特:“他们找到了我们的致病基因这个消息,的确令人激动早衰儿童,因为我们将有可能被治愈,死于心血管疾病或动脉硬化的儿童早衰症患者,其平均年龄通常在13周岁。儿童早衰症致病基因的发现,不仅有助于科学家尽早找到儿童早衰症的治疗方法,还将有助于科学家深入研究人体衰老的过程和心血管疾病方面的诸多问题。
患有儿童早衰症的一些儿童会做冠状动脉绕道手术或血管重建术以减轻由动脉硬化导致的威胁生命的心脏血管病变。然而,这种手术并不能改变这些可怜孩子的命运。甚至至今还没有有效办法能治愈这种疾病。患早衰病儿童的衰老速度是正常儿童的10倍,他们通常在13岁就会因心脏病发作而死亡。LMNA 基因为lamin A和lamin C 二种蛋白编码,早衰儿童何奇森-吉尔福德儿童早衰症的突变导致LMNA 产生异常的lamin A 蛋白,从而导致细胞核膜不稳定,容易让组织器官因强大身体力量而受伤,如心血管和肌骨骼系统。
患早衰症的儿童出生时看起来相当正常,但在18个月时开始表现出早衰的特征。这些特征包括皮肤变皱、骨质疏松等,不少儿童在4岁就开始谢顶。但美国一些科学家也指出,患早衰症的儿童经常会表现出过人的智力。世界平均每400万到800万人中就有1人患早衰症。。此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症,这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症,吉尔福德博士于1904年发现这一病症作为一名得儿童早衰症的新生儿,出生时通常都很正常。然而,一年之内,他们的成长速度减缓,早衰儿童不久之后,他们个子比其它正常孩子要矮,体重好要轻。虽然具备正常的智力,但头发斑秃、皮肤褶皱而松驰、牙齿脱落,鼻子扁缩,脸与下巴偏小,与脑袋大小极不相称,眼睛凹陷,在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑,整个的像一位80岁的老人。他们还患有老年人才有的多种老年疾病,如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而,与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎,在儿童早衰症患者身上就没有出现。