本病涉及神经、皮肤、骨骼系统，根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。
鉴别诊断
④常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损。
③合并脑膜瘤或胶质瘤；
②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；
①双侧听神经瘤，多数以一侧为重；
表现：
②NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ－Ⅶ脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。
①NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。
表现：
影像学表现
临床上患者有皮肤多处牛奶咖啡斑(多于6处，每个大于1.5cm)及皮下广泛多发结节,皮肤色素沉着，多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。
脑神经瘤[临床表现
③很少有皮肤改变
②Ⅰ级胶质瘤或单侧第Ⅷ脑神经瘤；
①双侧第Ⅷ脑神经瘤；
型：
⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。
⑥Ⅰ级胶质瘤；
⑤视神经胶质瘤；
④腋窝和腹股沟长雀斑；
③两个或多个青色的虹膜错构瘤；
②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤；
①有6处或大于5cm的皮肤牛奶咖啡斑；
型：占NF病例的90%以上。诊断标准：
脑神经瘤分为两型：NF1型和 NF2型。
为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。
