2003年“人类基因图谱”正式公布解码后，证实了大多数的人类疾病与基因遗传有关。从苏怡宁医生的口中认识基因医学的内涵，不如说是借此了解一个个背负家族遗传宿命的故事。还好随着基因医学的日益发达，让家族遗传的宿命故事慢慢减少……

细胞，是人体的最小自然单位，每一个细胞由23对染色体构成，而一对染色体上又有好几百个基因，记录人体遗传的全部密码都存在基因上(细胞核的DNA)。人体约有35 000个基因，每一个人身上或多或少带有5~10个不正常的基因，如果碰巧男女双方在同一个基因有缺陷，就有可能导致下一代出现基因异常的罕见疾病；又如果，在这一次的细胞分裂时，出现了基因突变，虽不致影响这次染色体的结构问题，但可能在不知情的状况下，传给了下一代后，也开始了代代相传的宿命。

在了解基因医学的内涵前，细胞及分子遗传研究室主持人苏怡宁医生讲了两个个案。

个案1 血友病带因者·不敢生儿子

S小姐知道自己是血友病带因者，她的先生也知情，唯独不敢让婆婆知道。她先后怀孕两次，却因为怀的是儿子，而不得不忍痛进行人工流产。人家是千方百计要儿子，S小姐则为了要摆脱儿子成为血友病患者必须终身换血的魔咒，只能选择人工流产。两次怀孕，她都若无其事地瞒着家人，先找医生为她检查胎儿性别，毕竟男宝宝带给她的不是喜悦，而是一辈子的忧心与沉重的负担。再次怀孕，S小姐找上了苏怡宁医生为她进行基因诊断，才生下了未患病之男宝宝。

个案2 生下心脏病儿·非妻子的错

有一名妻子生下第一胎时，宝宝患了法洛氏四重症(严重先天性心脏病)及多重障碍的孩子，这让婆婆非常不满。怀第二胎时，妻子格外谨慎，还进行详细的高层次超声波检查，结果又发现胎儿有心脏病，不得已在18周时提早引产。连怀两胎都有心脏异常，让这位妻子饱受婆家人的冷落，认定她的基因不好，才会连续两胎都是畸形儿。

这位妻子的悲惨遭遇，让苏怡宁医生看了也不忍。他请她们全家都来抽血检查，发现两名胎儿都有一种罕见的基因缺陷，进一步比对，发现基因缺陷并非来自妻子，而是来自她的丈夫，是第22对染色体出问题的一种“DiGeorge症候群”；除了心脏病，还可能有胸腺发育不良、免疫力低、智障、学习障碍等。不过，丈夫因症状不明显且无严重心脏病，只在外型上有下巴较短的特征，所以从未被诊断。真相大白后，一直误解媳妇的婆婆，这才化解了怒气。今年初，这位妻子又怀了第三胎，经抽取羊水进行基因检查，确认这胎并未遗传到突变基因，总算生下一个正常的宝宝。

苏怡宁医生解释，借助基因诊断，已知是血友病带因者的S小姐，可以避免生出血友病的孩子；而饱受婆婆误会的妻子，则不仅找出了孩子患病的根源，为自己“洗刷冤屈”，也可以预知下一胎是否正常，两个个案都因此终止了悲剧再度发生。

预防重于治疗

X光、电脑断层摄影(C.T Scan)或核磁共振影像 (MRI)的诊断检查，都是针对已知病兆做进一步的确认；基因检查则大不相同，即使还没发生症状，也能预知未来将会发生什么疾病。

他举例，就像海洋性贫血与脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)，是单基因隐性遗传疾病，只要产前通过基因带原检测，就能得知自己和丈夫是否为带原者，同时预知下一代带因致病的机会又有多少。又如大家熟悉的“玻璃娃娃(成骨不全症)”孕育下一代时，也可在胚胎着床前通过基因诊断，预知腹中胎儿是否同样患此病(甚至未来还可通过科技修补有问题的基因，而能有机会生出正常宝宝，或是症状较轻的宝宝)，或是有机会是一个正常者。

因为预知，所以能够及早选择未来的路要怎么走，更深远的意义则莫过于“预防重于治疗”。毕竟许多疾病的治疗还不是那么成熟，以纯熟的筛检技术预防疾病的发生，避免日后的心灵煎熬与巨额的医药花费还是科学和明智的。

来接受基因检查的，很多是一个家族的众多家庭，因为遗传性疾病的代代相传，往往让家族成员深陷未知的恐惧与焦虑中。在以前科学不够发达的年代，也许被说成是“受到诅咒的家族”，蒙受外人的歧视。如今却可以经过家族史的追溯、科学的检测，找出谁带因，谁不带因。苏怡宁医生形容当真真切切的检测结果出现时，这些家族成员不再只是坐以待毙，反而能以坦然的心情，认真面对往后的生活。要不要结婚?该不该生育?从此都能明确地做出抉择。

谁需接受基因诊断

至于谁需要接受基因诊断呢?苏怡宁医生表示，家族中有两人以上患有同一种病症、前胎有异常者再次怀孕时，都可以接受基因诊断。而当前将基因诊断主要放在产前检查的范围内，为的是避免遗传性疾病在人类的繁衍中传递。

但苏怡宁医生也感慨，基因检测技术的快速发展，是可以预见的，可是基因医学所要处理的并不只是病，而是人。因为遗传性的疾病会代代相传，而基因突变的病例也会不断发生，不论这些问题发生在哪个人身上，对身心的影响都是非常巨大的，甚至是难以承受的；如果确定是带因者，因而走上不婚、不育的路，对任何人都有很大的影响。他认为，遗传诊断技术再好，还需要遗传咨询的配套，让这些人都能得到来自政府、社会福利机构的支持力量，好使他们继续走向以后的人生。

遗传疾病的形成原因

造成遗传性疾病的原因又可以将其区分成：

一、 单一基因缺陷的遗传疾病：单一基因的遗传主要有4种基本的形式：

1. 体染色体显性遗传：如家族性高胆固醇症、亨丁顿氏症。

2. 体染色体隐性遗传：如甲型及乙型海洋性贫血症、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症、白化症。

3. X染色体联锁显性遗传：如低磷酸盐性佝偻症(维生素D阻凝性佝偻症)

4. X染色体联锁隐性遗传：如裘馨氏肌肉萎缩症、A型及B型血友病、色盲、脆弱性X染色体症、蚕豆症。

二、 染色体变异所引起的遗传疾病：如唐氏症、透纳氏症候群。

三、 多重基因及多重因子共同影响所造成的遗传疾病：冠状心脏病、高血压、中风及许多种类的癌症。

四、 粒腺体基因的变异所引起的疾病。