先天性心脏病等七种疾病成为最常见的出生缺陷。经过6年的研究，南京鼓楼医院专家组终于绘制出江苏新生儿缺陷疾病谱，这为未来产前诊断提供了方向。专家认为，引起出生缺陷的原因包括：母亲不良生活习惯、环境影响、遗传因素等。

七大疾病排前列

南京鼓楼医院副院长胡娅莉告诉记者，从2002年起，专家组在全省各地抽取了城市与农村95个点，妊娠12周内的孕妇全部参与，进行以人群为基础的出生缺陷调查，并进行出生后半年至4年的随访。结果在26803例孕妇中，确诊出生缺陷儿282例，因引产或死亡者有91例。先天性心脏病等7种疾病排在前列（详见下表）。

胡娅莉说，在国外，新生儿缺陷筛查是一项系统工程。美国的新生儿有独立的健康档案，医生一直追踪到孩子14周岁；英国发现，神经管开放性缺损是该国发病率最高的新生儿缺陷，政府要求在食品中添加叶酸，几年后此病在英国发病率直线下降。

先心是第一杀手

胡娅莉说，医院刚刚接诊了一位外地准妈妈，之前她在其他医院拍了好几张所谓的漂亮四维彩超，这种彩超据说能多角度看到胎儿，但一大堆片子却没发现孩子有严重的先天性心脏病。现在孩子已经长成形了，进一步检查却发现，孩子出生后很难存活，这位准妈妈无法接受这样的现实。

专家介绍，调查显示，江苏省出生缺陷发生率最高的是先心病,该病也是导致婴幼儿死亡的主要原因。所以先心病应当成为产前筛查与产前诊断的重点。"问题不在四维彩超上。"胡娅莉说，关键是现有的基层医生水平参差不齐，而产前诊断标准也模糊不清，这就导致了漏诊。

按规定，我国孕妇的产前检查和新生儿的健康体检都在社区妇保所完成。因此培训社区医生掌握产前及新生儿筛查技术很重要。专家举例说，怀孕10-14周，医生通过B超检查观察孩子颈项后透明层厚度，有缺陷的孩子常表现为厚度增加。这项检查可以查出80%-85%缺陷胎儿，若由社区医生完成普及率会大大提高。另外，社区医生提高识别新生儿缺陷的能力后，发现孩子异常，可以及时提醒孕妇到大医院就诊。

轻微兔唇不应引产

胡娅莉说，唇腭裂虽是第二大缺陷疾病，但大部分可通过产前超声诊断。这次调查发现了新问题，令她感到非常遗憾的是，很多家庭得知胎儿是"兔唇"后，坚决要求引产，其实单纯唇腭裂很多并不是致死或严重致残的出生缺陷，经过后期手术，有的患儿几乎看不出来疤痕。胡娅莉说，仅仅因为一个小小的缺陷，就让一条生命逝去是很遗憾的。

胡娅莉表示，疾病谱出来后，让医生更为担心的是另外一种唇腭裂--综合征性的唇腭裂，这部分患儿今后是不能存活的，如何减少这部分缺陷儿的出生，这将是今后一个很大的挑战。

出生缺陷率上升

据悉，2006年南京出生缺陷发生率为12.06％。，比2002年的9.08％。有明显增加。南京市妇幼保健院专家介绍，去年每个月都有10个出生缺陷儿诞生。与之相比，前年全年该院的出生缺陷儿也就76位。

除了南京市妇幼保健院外，鼓楼医院去年通过产前检查和生产发现的先天缺陷的胎儿和新生儿已经有200多例。有关专家认为，引起出生缺陷的原因包括：一是母亲不良生活习惯，如抽烟喝酒、微量元素缺乏(叶酸、碘)；二是环境因素的影响，比如孕期病毒感染(风疹、巨细胞)、接触有害物质(农药、X射线、化工产品)、服用致畸药物及保健品，孕妇经常化妆也会影响胎儿发育；孕妇经常情绪不好、精神压力较大，也可能导致胎儿唇裂或腭裂等；频繁洗桑拿也会影响胎儿大脑、脊髓发育；三是遗传因素。有资料显示，在已发生的出生缺陷中，遗传因素不到10%，由环境所引起的出生缺陷占到了90%。