卫生部和中国残疾人联合会共同颁布：《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划》重点推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷和残疾发病率。具体目标是：到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达到40％以上，新生儿ntd发生率降低30％以上，重大体表畸形出生降低70％以上。出生缺陷和残疾的高发状况初步得到控制，达到发展中国家先进水平。

出生缺陷的预防和控制

在人类正常范围之外，任何解剖学和功能的变异。但不包括出生时损伤所引起的异常。出生缺陷既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成的缺陷。

出生缺陷定义

怀孕前体重有些超重，但没达到肥胖程度的妇女，所生的孩子有先天缺陷的可能性，也比体重正常的妇女大，但比肥胖妇女的可能性要小。

研究人员对1997年到2002年间出生的1万多名有先天缺陷的新生儿及其母亲进行调查后发现，怀孕前身体肥胖的女性所生的孩子患脊柱裂的几率是正常体重妇女的两倍。其他与母亲怀孕前肥胖有关的新生儿先天缺陷还包括心脏、肛门、四肢、隔膜和肚脐等。

张教授介绍，“对于有意要孩子的夫妇而言，孕前1个月内尽量不要吸烟，也不要喝酒，同时，也要防止二手烟的侵袭。另外，‘准妈妈’、‘准爸爸’们在孕前也应该尽量避开其他一些危险因素。”为有效预防先天性缺陷，准妈妈可于孕前3个月起至孕期3个月内补充叶酸。在食物中，面包、面条、白米和面粉等谷类食物，以及牛肝、橙汁等，都是“天然叶酸大户。”

“在婚前、孕前进行咨询保健、避免有毒有害物质接触和环境致畸、安全用药等，采取一级预防措施，祛除病因；在孕中实行产前筛查和产前诊断等二级预防措施，及时干预，减少缺陷儿出生；”妇产医院的张教授介绍，“最后，对新生儿进行常见先天缺陷筛查，比如先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等。及时发现、及早干预。”

该妇产医院的张教授告诉记者，近年来，有出生缺陷的新生儿呈明显增加的趋势，“不过，我认为，只要经过系统的孕前保健，一些新生儿的先天性缺陷是完全可以避免的。 ”张教授说。

记者了解到，某医院一个新生儿一出生便被查出患“马凡氏综合征”，与此同时，在该院新生儿病房内的30多位新出生儿中，还有3名新生儿有不同程度的出生缺陷。“‘马凡氏综合征’是一种染色体显性遗传性疾病，这种疾病的遗传率高达50%以上，因为血管大多会有病变，他们在长大后随时都可能因血管破裂而猝死。”医生介绍，“除这位‘马凡氏综合征’的患者外，另外三名小患者分别患有淋巴囊肿、脑积水和法洛四联症。这些也都是典型的缺陷特征病例。”

积极推进“三级预防”措施，预防出生缺陷儿。

再比如“兔唇”婴儿，王世雄教授表示，根据现有研究，妊娠早期的营养缺乏是发病诱因之一，如缺乏维生素a、b2及叶酸等食物成分。此外，孕早期病毒感染，怀孕期间患病、用药，孕妇大量吸烟及酗酒等，都可能导致胎儿发生唇腭裂。

以神经管畸形为例，其最常见形式是新生婴儿脊柱裂和无脑儿。而要有效预防该病症，“准妈妈”应该于孕前1个月开始，每日补充叶酸680微克当量，让血液叶酸浓度提高到最高预防水平。

王教授强调，除日常营养外，营造健康“子宫之家”的措施还应包括：婚前和孕产期咨询与保健、碘营养监测与科学补碘、孕前3月至孕早期补充叶酸、避免有毒、有害接触和环境致畸，以及孕期安全用药。

缺陷儿是可以预防的，关键是为胎儿营造一个健康的“家”。上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所王世雄教授昨天在接受记者采访时指出，根据世界卫生组织的统计，智力低下者中70％是因为母亲营养不足，所以“准妈妈”子宫内的营养状态，对孩子未来的身体质量与疾病状态十分关键。

营造健康的“子宫之家”

为了进一步推动中国出生缺陷和残疾预防，降低婴儿及儿童死亡率，中国政府决定把9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，今年是第二年。据悉，根据国家行动计划：到2010年，我国新生儿出生缺陷的发生率将降低30％以上，重大体表畸形出生降低70％以上。

根据2006年全国出生缺陷监测的结果推算，我国每年有100－120万名婴儿在出生时便发现患有出生缺陷，占全部出生人口的4-6％。也就是说，每30秒就有一名缺陷儿出生。

专家呼吁：要从源头上遏止出生缺陷儿，“准妈妈”必须给胎儿一个健康的“子宫之家”。 生育高峰的来临促使更多育龄青年开始关注出生儿缺陷率。数据表明：目前我国每年约有10万例神经管畸形及3万例先天愚型病例出生，常见的唇腭裂（兔唇）患儿也达5万例之多。

出生缺陷并不罕见

    作为世界上出生缺陷的高发国家之一，中国每年大约有80万至120万个缺陷儿出生。今年是"金猪年",旺年结婚来势汹涌，有关人士预计今年下半年到明年我国将迎来一波来势不小的生育高峰。据上海妇婴保健院的最近数据显示，今年预约产检的孕妇人数已达到去年同期的两倍。然而，近日沪上媒体接连报道多例联体婴儿分离手术，这也引发了公众对高峰期的生育质量及预防出生缺陷的高度关注。