1／3的大肠癌有家族聚集倾向，发病与遗传有关。浙江大学肿瘤研究所的郑树教授和袁瑛博士等提出遗传性大肠癌新诊断标准，近日荣获省科技进步一等奖。
遗传性非息肉病性结直肠癌是一种常染色体显性遗传病，与一般的大肠癌相比，在临床表现、病理特征和遗传背景上均有独特的特征。我国家庭规模越来越小，原有的国际诊断标准已难以运用于临床。该项研究是国家“八五”攻关计划及卫生部课题《家族性大肠癌分子机制的研究》的延伸。袁瑛博士等收集了两组63个大肠癌家系，比较研究了他们的遗传特征，从分子角度验证了遗传性大肠癌新诊断标准是合理、可行的。在此基础上，经全国专家讨论，制定了全国统一的遗传性大肠癌筛检标准：一个家系中至少有两名大肠癌患者，他们的关系为父母与子女或同胞兄弟姐妹，并且至少符合以下一条：至少一例大肠癌为多发性；至少一例大肠癌发病早于50岁；家系中至少一人患遗传性非息肉病性结直肠癌相关肠外恶性肿瘤（如胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、卵巢癌、肝胆系统癌）。目前该课题成果已在浙医二院肿瘤预防门诊应用。
