结核主要因吸入或吞入结核分枝杆菌或牛型结核菌而患病，之后会通过淋巴播散、血行播散和临近组织器官直接播散而引起骨结核。单纯骨结核和粟粒性结核的临床表现不同。全身症状包括：发热、寒战、咳嗍，同时会伴有胸膜疼痛、体重减轻和乏力。病人可表现为急性症状或慢性症状。对于前面介绍的高危人群、5岁以下的儿童以及老年人，出现上述症状应高度怀疑结核。

脊柱是骨结核最常见的发病部位，尤其是在老年人群;但是在发展中国家，儿童和青少年发病的也很常见。有些病人能发现肺或泌尿系有原发结核病灶，也有些病人找不到原发灶。淋巴和血行播散的结核一般发生在胸腰段，很少播散到颈椎和骶骨。脊柱结核的活动性病变破坏特定的椎体节段：通常是相临的两个椎体和椎体之间的间盘。一些研究者推测，病变破坏的这种特点的原因是：该部位动静脉血供丰富，而结核杆菌需要高的氧分压。

约80%的病人为间盘周围病变，侵及椎体前部，最后经韧带下间隙(前纵韧带)发展到相临的椎体。少数病人病变发生在椎体中央，这种病变可类似肿瘤或者引起明显的脊柱畸形，有时很难诊断。病人可能会有髓内肉芽肿、蛛网膜炎、椎体节段性塌陷形成的前方楔形变、驼背(Pott病)等。单纯的脊柱后部结构结核很少见。有时会形成椎旁脓肿并形成皮肤窦道，侵及同一平面的腹腔脏器。椎旁脓肿最远可到达腘窝。病人会有疼痛、无力，到晚期会出现截瘫。

四肢关节结核主要累及下肢大的负重关节。病变侵犯关节软骨，最后形成的肉芽肿组织会使软骨剥脱。软骨下骨的骨小梁受侵犯会影响关节的负重功能，进而明显加快关节面的退变。病理检查会发现病变中心区有坏死组织和多核巨细胞。

其他较少受累的关节包括：踝关节、足和上肢关节。病人可能有跛行，关节会出现皮温增高、肿胀及活动范围减小。关节结核会严重影响关节功能，即使经过积极正确的治疗，病变也会在某一孤立的部位复发。周围小关节的结核有时会与其他风湿性疾病相混淆(如痛风和类风湿关节炎)。

(一)实验室检查

病人可能有色素正常性或细胞正常性贫血、全血细胞减少症或血小板减少症。白细胞计数一般正常，血沉可升高或正常。病人可能有抗利尿激素(ADH)异常综合征。结核菌素实验一般有诊断作用;但是假阴性率可高达20%~30%。免疫功能低下病人的皮试结果一般都不可信。从组织或脓液中查到结核抗酸杆菌是确诊的标志。从受累间盘取骨组织作培养，阳性率可达60%~80%。肺部有病变病人的痰和胃内容物培养阳性率超过50%。

对于肺部有病变的病人，经支气管活检的阳性率可达70%~80%。呼吸道分泌物的主要成分会是白细胞或多形核白细胞，而且pH值稍偏酸。分子谱图可用来判断感染形式和对药物的敏感性。

(二)影像学表现

患病关节的X线平片能指导治疗。当一个关节受累时，滑膜常常侵犯关节下骨。关节边缘的侵蚀性病变在X线片上一般总是表现为溶骨性病变，可类似于感染、非感染性关节病或者恶性肿瘤。关节周围骨量减少时可类似于少年型关节炎。发展到关节融合虽很少见，但会出现。脊柱病变的典型表现前面已经介绍。椎体前缘病变比椎体中心病变常见得多。晚期会导致受累节段塌陷，出现椎体前部楔形变和驼背，这是Pott病的典型表现。

其他影像检查包括：骨扫描或镓扫描，可检查出88%~96%的骨结核病变。这种扫描敏感性很高，但对结核不特异。MRI和CT扫描也可提供病变的具体情况，还能早期发现结核病灶。CT或超声引导下穿刺活检可获得适合的组织或液体进行其他分析。也有人用关节造影检查肌腱腱鞘，但用的很少。