三、临床表现和诊断依据

(一)中枢性性早熟。

1.第二性征提前出现(符合定义的年龄)，并按照正常发育程序进展，女孩：乳房发育，身高增长速度突增，阴毛发育，一般在乳房开始发育2年后初潮呈现。男孩：睾丸和阴茎增大，身高增长速度突增，阴毛发育，一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。

2.有性腺发育依据，女孩按B超影像判断，男孩睾丸容积≥4 ml。

3.发育过程中呈现身高增长突增。

4.促性腺激素升高至青春期水平。

5.可有骨龄提前，但无诊断特异性。

不完全性中枢性性早熟中最常见的类型为单纯性乳房早发育，表现为只有乳房早发育而不呈现其他第二性征，乳晕无着色，呈非进行性自限性病程，乳房多在数月后自然消退。

(二)外周性性早熟。

1.第二性征提前出现(符合定义的年龄)。

2.性征发育不按正常发育程序进展。

3.性腺大小在青春前期水平。

4.促性腺激素在青春前期水平。

四、诊断流程和辅助检查

(一)确定中枢性或外周性性早熟，除按临床特征初步判断外，需作以下辅助检查：

1.基础性激素测定。基础促黄体生成激素(LH)有筛查意义，如LH<0.1 IU/L提示未有中枢性青春发动，LH>3.0-5.0IU/L可肯定已有中枢性发动。凭基础值不能确诊时需进行激发试验。β-HCG和甲胎蛋白(AFP)应当纳入基本筛查，是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。

2.促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。

(1)方法：以GnRH 2.5-3.0μg/kg (最大剂量100μg)皮下或静脉注射，于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素(FSH)水平。

(2)判断：如用化学发光法测定，激发峰值LH>3.3-5.0 IU/L是判断真性发育界点，同时LH/FSH比值>0.6时可诊断为中枢性性早熟。目前认为以激发后30-60min单次的激发值，达到以上标准也可诊断。

如激发峰值以FSH升高为主，LH/FSH比值低下，结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期，后者需定期随访，必要时重复检查。

3.子宫卵巢B超。单侧卵巢容积≥1-3ml，并可见多个直径≥4 mm的卵泡，可认为卵巢已进入青春发育状态;子宫长度>3.4-4cm可认为已进入青春发育状态，可见子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升高。但单凭B超检查结果不能作为CPP诊断依据。

4.骨龄。是预测成年身高的重要依据，但对鉴别中枢和外周性无特异性。

(二)病因学诊断。

1.中枢性性早熟病因诊断：确诊为中枢性性早熟后需做脑CT或MRI检查(重点检查鞍区)，尤其是以下情况：

(1)确诊为CPP的所有男孩。

(2)6岁以下发病的女孩。

(3)性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。

2.外周性性早熟病因诊断：按照具体临床特征和内分泌激素初筛后进行进一步的内分泌检查，并按需做性腺、肾上腺或其他相关器官的影像学检查。如有明确的外源性性甾体激素摄入史者可酌情免除复杂的检查。