据媒体报道，3年前8岁的哥伦比亚“海龟男孩”迪埃·蒙塔沃靠手术摘掉了占其身体总重20%、如龟壳一般的先天性黑色素细胞痣，获得了新生。当时据医生诊断，蒙塔沃的病情非常严重，很有可能变成恶性肿瘤。现在蒙塔沃已经能像其他正常的孩子一样快乐地生活了，日前他还前往英国，希望通过他的事例能够激励英国和他有相同症状的儿童。对于这类罕见病，我们赶紧来了解一下。

直径超过20cm可判断为巨型先天性黑色素细胞痣

先天性黑色素痣（CMN）是由于黑色素母细胞正常的生长、发育和迁徙紊乱造成的，痣细胞与和色素细胞的区别在于他们缺少树突。一般出生时就有，或生后一年内出现。而对于后者，一般认为病损出生时即已存在，生后才逐渐显现。

黑素细胞巢通常位于表皮真皮交界或表皮内，在大的CMN，痣细胞的形态通常变化较大，且较复杂。先天性黑色素痣的特征是细胞巢多位于真皮网状层。痣细胞位于皮肤深层很少见，除非巨大的CMN。大的CMN好发于躯干，然后依次为下肢、上肢、头、颈。巨痣常跨越多个解剖部位，如“游泳衣样或手套样”，常有多发的小的卫星灶。在自然病程中可能逐渐变小，但大多是颜色加深，或有毛发生长，形成板块、结节等。

日常生活中大家俗称的痣或黑痣在医学上称为黑色素细胞痣，大多数黑痣在出生后第2—6年出现；但也有少数人的痣出生时即已存在，称为先天性黑色素巨痣。

巨型先天性黑色素细胞痣简称先天性巨痣，出生时即存在的任何部位的面积在144cm2以上，或直径超过20cm，或肢体、躯干部痣面积大于900cm2，即可达到巨痣的诊断标准。但先天性巨痣的诊断不能依赖于绝对的面积大小，还应结合患者的体表面积，考虑其相对的大小。如病灶覆盖了眼睑、耳郭、手等特殊部位，形成较大的影响，修复要求也较高者，若面积小于上述标准，也可称为巨痣。

大型先天性黑色素细胞痣恶变率高 要尽早手术

CMN可分为两类，大的和其他的，大的发生恶变得风险也较大，需早期手术，治疗难度也大。先天性巨痣要给予及时治疗，若不及时治疗，可能会癌变，有中国国内学者对先天性巨痣的恶变率统计为1%—20%。

小的CMN约0－5％，大的约5－10％，在大的CMN，瘤常位于表皮真皮交界的深面，或其他组织，如中枢神经系统，腹膜后等，较难检测，常70％在10岁内发病。对大的CMN应尽早手术，切除也应更彻底。

除了黑色素瘤，大的CMN还可能出现神经营养性黑变病，即黑色素细胞聚集于软脑膜，其也可发生恶变，导致原发性中枢神经系统黑色素瘤，除此还可引起其他症状，如癫痫、脑积水及其他中枢神经系统刺激症状，也可能无症状。对于高危病人建议早期MRI扫描。特别是痣位于后中线，伴或无卫星灶的患者。这类患者还可能发生横纹肌肉瘤。