此类性发育异常，性染色体检查正常，但由于某些因素的影响，性腺在胚胎不同时期发生不同程度的发育不全或退化，造成性发育异常。卵巢发育不全生殖器仍为女性；睾丸发育不全或退化将涉及男性生殖器的发育，生殖器可以从完全女性到男性尿道下裂各种不同程度的发育异常。由于睾丸发育不全的表现有多种多样，有的称为单纯性腺发育不全(Swyei-综合征)、真无生殖腺、睾丸发育不全、始基或残遗睾丸、睾丸消失、完全性双侧无睾、假阴道会阴阴囊尿道下裂等。

性腺发育异常中以单纯性腺发育不全为最多见，且又可分为XX与xY单纯性腺发育不全，二者间又以前者为最多见。这二类性腺发育不全临床表现极为相似，以下分别介绍。

1、XX单纯性性腺发育不全：

XX单纯性性腺发育不全患者染色体核型正常，为46，XX，主要因性腺发育不全而致不孕。

临床表现：为正常女性体型。身材较高，指距大于身长。原发性闭经，卵巢呈条索状纤维组织，内、外生殖器呈女性型。促性腺激素水乎高，雌激素水乎低。青春期无第二性征发育表现。家族成员时有常染色体隐性遗传伴内耳重听症。XX性腺发育不全导致性腺肿瘤的危险一般低于性腺发育不全者，但仍应注意。

一般根据家族病史、体格检查、性激素检查和染色体核型分析等进行诊断。必要时行腹腔镜检，进一步作条索状性腺活检可以确诊。尽管产生性腺肿瘤危险低，仍应提高警惕。XX核型患者可对症治疗。

2、Xy单纯性性腺发育不全：

xy单纯性性腺发育不全又称Xy  Swyer综合征。本症核型为46，XY正常核型，但因性腺发育不全而导致不孕。临床上属于异源基因所致疾病群。一般胚胎早期睾丸间质细胞分泌辜酮促使男性内、外生殖器发育。同时睾丸亦分泌苗勒氏管抑制因子（MIF）以抑制副中肾管向女性生殖器官发育。若睾丸发育不全时，体内缺乏以上两种激索，虽为46，XY核型，但生殖器仍向为女性方面发育。临床有人将“Xy性腺发育不全”称为“Xy女性”。

临床表现：“Xy女性”的临床症状和体格特征以及生殖激素水平等均与XX性腺发育不全者相同，所不同者是Xy核型患者可表现为阴蒂肥大，其性腺发生肿瘤及恶变率甚高。有报告40岁患者肿瘤恶变宰可高达80％。系谱分析结果提示患者属X连锁性隐性遗传或男性腺性常染色体显性遗传。

一般根据家族病史、体格检查、性激素检查和染色体核型分析等进行诊断。必要时行腹腔镜检，进一步作条索状性腺活检可以确诊。一旦确诊性腺肿瘤应及时切除，以防恶变。

3、真两性畸形：

因性腺发育异常的真两性畸形的发生率为6．6％，为性染色体发育异常引起的真两性畸形发病率的6倍多。曾有报告一例12岁患者，性染色体为46，XX，初生时以女孩抚养，以后发现阴蒂增大，并有尿道下裂，右侧鼠蹊部可摸到可推动之包块，尿17-酮正常。肛查未触到子宫，阴道口有一凹陷。B超末发现子宫，右侧有一卵巢，右侧盆腔空。手术切除增大阴茎及右侧鼠蹊部包块，病理报告为卵睾。

一般而言，根据临床症状、染色体核型分析、B超、腹腔镜检和病理学检查，可以确诊。

根据年龄、临床检查结果与患者及家属共同商讨以决定性别的选择。一般若睾丸在阴囊内，且功能正常时，宜切除卵巢、卵睾使成男性，还可结合患者的要求，行男性方面治疗。若睾丸发育不全易发生恶性变，宜切除为妥。若选择女外形，应及早切除男性性腺及纠正男性化外生殖器；同时对发育异常的女性生殖器官进行整形术。